A Deficiência de GLUT1 é uma condição neurológica associada a alterações no transporte de glicose para o cérebro. Como o cérebro depende de energia para funcionar, isso pode impactar desenvolvimento e gerar manifestações neurológicas. O diagnóstico e o acompanhamento com equipe especializada são importantes.
Principais sinais (podem variar)
Os sinais e sintomas podem variar bastante entre pessoas. Esta lista é apenas informativa e não serve como diagnóstico.
- Crises epilépticas em alguns casos
- Atrasos no desenvolvimento ou dificuldades de aprendizagem
- Alterações de movimento (instabilidade, rigidez ou episódios motores)
- Fadiga/sonolência, especialmente em períodos mais longos sem alimentação (conforme avaliação clínica)
- Outras manifestações neurológicas, conforme cada caso
Como é feito o diagnóstico
O diagnóstico é definido por equipe especializada a partir de avaliação clínica e exames específicos, conforme indicação médica. Em muitos casos, a confirmação envolve investigação genética e/ou exames laboratoriais adequados ao contexto do paciente.
Tratamento e acompanhamento
O acompanhamento é individualizado e definido pela equipe médica. Estratégias nutricionais podem ser consideradas em alguns casos, sempre com planejamento e supervisão profissional. Decisões sobre alimentação e suplementação devem ser realizadas com nutricionista, pois necessidades e proporções variam conforme o paciente.
Aviso importante
Este conteúdo é educativo. Não substitui consulta médica, nutricional ou farmacêutica. Qualquer conduta (dieta, medicamentos, substituições e ajustes) deve ser discutida com profissionais responsáveis pelo paciente.