O diagnóstico costuma combinar avaliação clínica com exames específicos. Em muitos materiais educativos sobre GLUT1, um dos pontos centrais é a investigação metabólica e a confirmação genética, conforme indicação médica.
A “pista” metabólica no LCR
Em alguns casos, a investigação inclui análise do líquido cefalorraquidiano (LCR), comparando parâmetros com sangue, conforme protocolos clínicos. A interpretação é exclusivamente médica.
Confirmação genética
Após a suspeita clínica e achados laboratoriais compatíveis, pode-se realizar teste genético para identificar alterações no SLC2A1.
Critérios e organização da avaliação
Equipes especializadas organizam achados clínicos e laboratoriais para apoiar a conclusão diagnóstica e orientar o acompanhamento.
Aviso importante
Exames e interpretação devem ser realizados por profissionais. Não tente “interpretar valores” por conta própria.