A Deficiência de GLUT1 está associada a alterações (variantes) no gene SLC2A1, que participa do funcionamento do transporte relacionado ao GLUT1. Em muitos casos, a condição pode ocorrer por uma alteração “nova” (não herdada), mas também pode haver herança familiar dependendo do caso.
O que conversar com o geneticista/neurologista
- Qual exame confirma a alteração e qual o significado clínico.
- Se há necessidade de investigação familiar e aconselhamento genético.
- Como o resultado se relaciona com sintomas e plano de cuidado.
Aviso importante
Somente profissionais habilitados podem interpretar exames genéticos e orientar condutas.